Как распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или это вовсе невозможно?
Как подготовиться к анализу?
Культура лимфоцитов крови — это живая система, поэтому рост клеток осложняется различными факторами:- прием лекарственных препаратов — наличие хронических, простудных, инфекционных заболеваний — общее самочувствие — диета, прием алкоголя, табакокурение и т.п. Все эти факторы нужно исключить перед сдачей анализов. В случае возникновения технических сложностей при выполнении анализа и интерпретации результатов, данные о любой терапии, особенно о приеме антибиотиков, простудных заболеваниях, общем самочувствии и прочие примечания помогут составить более полную и правильную тактику действий с образцами крови каждого пациента. Настоятельно рекомендуется пациентам после терапии антибиотиками сдавать кровь на цитогенетический анализ не ранее чем через 2 недели после окончания терапии. В случае получения препарата ненадлежащего качества, проводятся дополнительные посевы культуры лимфоцитов. Если повторные посевы также не позволяют получить результат, то врачом назначается перезабор крови.
Клиника МАМА проводит исследование кариотипирование с аберрациями для своих пациентов. Эта методика позволяет:
1. Распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или рождение ребенка вовсе невозможно. В последнем случае, репродуктолог предложит воспользоваться крио Банком яйцеклеток/Сперматозоидов.
2. Распознать нестабильности генома у супругов для проведения специального курса лечения (антиоксидантами и иммуномодуляторами), улучшения прогноза зачатия.
- Кариотипирование супругов: суть анализа …
- Кариотип женщины: что это такое, как …
- Кариотипирование супругов и плода …
- Кариотипирование супругов и плода …
- Кариотип женщины: что это такое, как …
Что показывает кариотипирование
Оно позволяет выявить точное количество хромосом, их отклонения и нарушения. Обычно кариотипирование показывает результаты в виде:
- моносомии — в комплекте нет одной клетки, отвечающей за передачу наследственной информации;
- делеции — потере крупного участка хромосомных клеток;
- транслокации — перемещения или рокировки хромосом.
Помимо этого, процедура кариотипирования показывает общее состояние генов. Благодаря ей можно сделать открытия в виде:
1. генных мутаций, которые оказывают влияние на образование тромбов, нарушающих кровяной поток в небольших сосудах при создании плаценты, что становится первопричиной выкидышей/бесплодности;
2. нарушения в генах из-за У-хромосом (тогда используется дополнительно сперма донорская);
3. мутации генов, которые отвечают за процесс детоксикации (невозможность телом самостоятельно обеззараживать окружающие токсины);
4. мутации генов в муковисцидозе, которая исключает возможность подобной болезни у ребенка.
Что может показать кариотипирование
Современные исследования генома человека показывают, что более 700 различных нарушений и заболеваний у человека возникают по причине генетических отклонений. И практически все из них могут быть установлены при проведении кариотипирования плода.
Самые часто встречающиеся из них, это:
- Синдром Дауна. За его развитие отвечает лишняя третья хромосома, прикрепляющаяся к 21 паре. Ребенок рождается с умственной отсталостью и определенными изменениями в строении лица;
- Синдром Патау (Трисомия 13). Лишняя хромосома присутствует в 13 паре. Ребенок рождается с множественными дефектами ЦНС, костно-мышечного аппарата, сердца, мочеполовых органов глаз. В 95 % такие малыши погибают на первом году жизни;
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная хромосома имеется в 18 паре. Патология приводит к тяжелым дефектам сердца, опорно-двигательного аппарата, к внешнему уродству. Большинство малышей с трисомией 18 из-за осложнений погибают в первые годы жизни, выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости;
- Синдром Шершевского-Тернера. Характеризуется отсутствием в половых хромосомах Х-хромосомы. Патология сопровождается отсутствием половой зрелости, деформацией костей и суставов, низким ростом.

Изменения в хромосомном наборе ребенка вызывают и ряд других патологий. Некоторые из них приводят к неизлечимым заболеваниям внутренних органов, к умственной неполноценности, повышенной агрессивности, идиотии.
Кариотипирование плода своевременно выявляет эти аномалии, что позволяет родителям полностью оценить все возможные последствия и выбрать правильное решение.
Как расшифровать
Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:
- Мозацизм.
- Оценка транслокации.
- Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
- Отсутствие одной из парных хромосом.
- Присутствие лишней хромосомы.
- Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
- Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.
Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:
- Инфаркт миокарда.
- Инсульт.
- Сахарный диабет.
- Гипертония.
- Артрит и др.
- Амниоцентез: суть исследования …
- КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Чтобы ребёнок родился …
- Кариотипирование супругов — что это …
- Анализ Цитогенетическое исследование на …
- Немного о кариотипе и почему мы его …
Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:
- 47ХХ+21 и 47ХУ+21 — у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
- 47ХХ+13 и 47ХУ+13 — такие дети рождаются с синдромом Патау.
Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.
Кариотипирование супругов: подготовка к анализу
Процедура совершенно безопасна – просто сдаете кровь. Но это не значит, что ее можно сдавать как-нибудь. Все же нужно подготовиться к манипуляции, чтобы ее результаты были максимально информативны. Перед сдачей биологического материала нужно следовать таким рекомендациям:
- За две недели до сдачи необходимо отказаться от приема лекарств, курения, распития алкоголя.
- На протяжении этого же времени желательно не болеть. Если же это все же произошло, то обследование лучше отодвинуть на позднее время.
- За час-два до медицинской манипуляции нужно поесть. Этот как раз тот случай, когда кровь сдают на сытый желудок.
Для начала заполняют специальную анкету. Это занимает немного времени. В целом на процедуру уходит пять суток. За это время из общего количества крови выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления. В течение 72 часов специалисты наблюдают за размножением клеток. На основе этих наблюдений и делаются выводы. Подготовка к кариотипирование супругов нужна для того, чтобы кровь обоих содержала минимум примесей. Это облегчит вычленение нужных фрагментов и сделает результат более точным.
Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?
Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):
- разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и рождения ребенка с патологиями);
- отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями);
- удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий);
- присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы — причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения);
- отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом приводит к бесплодию, а в парах аутосом — к выкидышам);
- перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).
Также кариотипирование диагностирует генные мутации:
- Немного о кариотипе и почему мы его …
- Анализ кариотипа, цены на …
- Кариотипирование пары (детей) | Клиника …
- Кариотипирование супругов и плода …
- Кариотипирование пары (детей) | Клиника …
- влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша);
- Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин);
- отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.
ДополнительноПомимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.